Женский пол у человека является: Определение пола — Википедия – Определение пола у человека — Википедия

Содержание

Определение пола у человека — Википедия

Определе́ние по́ла у челове́ка в биологии — процесс развития половых различий у людей. Этот процесс определяется как развитие фенотипических структур, обусловленных генотипическим развитием в результате воздействия гормонов, которые вырабатываются в зависимости от развития гонад[1]. Развитие половых различий, или половая дифференциация, включает в себя развитие гениталий и внутренних половых путей, молочных желёз, волос на теле и играет роль при гендерной идентификации[2].

Формирование половых различий начинается с формирования гоносом (половых хромосом). За формирование фенотипических различий между мужским и женским организмами из недифференцированной зиготы отвечают сложные механизмы[3]. Женским считается организм, имеющий две X-хромосомы, мужским — организм, имеющий одную Y-хромосому и одну X-хромосому. На ранних этапах эмбрионального развития все человеческие организмы имеют одинаковую внутреннюю структуру. Она включает в себя мезонефральные и парамезонефрические протоки. Присутствие гена SRY на Y-хромосоме вызывает развитие яичек в мужском организме и последующее производство гормонов, под воздействием которых исчезают парамезонефрические протоки. В женском организме исчезают мезонефральные протоки.

Два основных правила определения пола у млекопитающих[править | править код]

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок[4]. Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона, ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в яички или яичник определяет последующую половую дифференцировку эмбриона.

До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несёт генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов.

Комбинация приведённых выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференцировку эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD).

Физиологическая основа гонадного уровня определения пола[править | править код]

Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал — зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий — клеток Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом антимюллеровский гормон, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока — зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм половой дифференцировки[править | править код]

Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена

В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги исследовали мужчину XX, унаследовавшего специфический фрагмент Y-хромосомы длиной 280 тысяч пар нуклеотидов, и женщину XY с делецией, захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами. Данный фрагмент представляет собой присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный на расстоянии 100 тысяч пар нуклеотидов от границы псевдоаутосомной области ген ZFY длиной в 140 тысяч пар нуклеотидов[5].

Гомолог ZFY — ген ZFX обнаружен в X-хромосоме[6], причём ZFX не подвергается инактивации. Оба фактора ZFX и ZFY кодируют факторы транскрипции, содержащие мотивы цинковых пальцев, обладающие ДНК-связывающей активностью. Дальнейший детальный анализ специфических последовательностей Y-хромосом у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 тыс. п. о. и привёл к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического Testis determining factor. Такой ген получил название SRY (англ. Sex determining Region Y gene).

SRY расположен в области определения пола и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 остатков аминокислот. Активность гена SRY отмечена перед началом периода дифференцировки прогонады в яичко — 10—12-й день эмбрионального развития у мыши и, по крайней мере, на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос фрагмента ДНК длиной 14 kbp, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оплодотворённую яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции привёл к появлению самца с кариотипом XX

[7].

Функции гена SRY[править | править код]

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК и приводит к её изгибанию. Изгибание ДНК, вызываемое белком SRY или его гомологами, содержащими домен HMG, может механически передаваться на значительное расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, содержит два гена, кодирующие ключевые ферменты, участвующие в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ген ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора, ингибирующего развитие протоков Мюллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке яичек.

Также продукт гена SRY принимает участие в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с ещё одним геном, названным геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов

[8]. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY кодирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создаёт условия для развития по женскому типу[9].

  1. Hughes, Ieuan A. Minireview: Sex Differentiation // Endocrinology. — 2001. — Т. 142, № 8. — С. 3281—3287.
  2. Sizonenko, P.C. Human Sexual Differentiation (англ.). Reproductive Health. Geneva Foundation for Medical Education and Research. Дата обращения 18 сентября 2015.
  3. Mukherjee, Asit B.; Parsa, Nasser Z. Determination of sex chromosomal constitution and chromosomal origin of drumsticks, drumstick-like structures, and other nuclear bodies in human blood cells at interphase by fluorescence in situ hybridization (англ.) // Chromosoma : journal. — 1990. — Vol. 99, no. 6. — P. 432—435. — doi:10.1007/BF01726695. — PMID 2176962.
  4. ↑ A. Jost, D. Price, R. G. Edwards (1970). «Hormonal Factors in the Sex Differentiation of the Mammalian Foetus [and Discussion]». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences 259(828): 119—131. link to article abstract
  5. Page D. C., de la Chapelle A., Jean Weissenbach. Chromosome Y-specific DNA in related human XX males. (англ.) // Nature : journal. — 1985. — May 16-22 (vol. 315, no. 6016). — P. 224—226. — doi:10.1038/315224a0. — PMID 2987697.
  6. Palmer M. S. Sex determining genes. (неопр.) // Science Progress. — 1989. — Т. 73. — С. 245—261. — PMID 2678463.
  7. Koopman, P. The molecular biology of SRY and its role in sex determination in mammals. (англ.) // Reproduction, Fertility, and Development (англ.)русск. : journal. — 1995. — Vol. 7, no. 4. — P. 713—722. — doi:10.1071/RD9950713. — PMID 8711208.
  8. MacLaughlin and Donahoe N. Mechanisms of Disease: Sex Determination and Differentiation (англ.) // New England Journal of Medicine : journal. — 2004. — Vol. 350. — P. 367—378. — doi:10.1056/NEJMra022784. — PMID 14736929.
  9. DiNapoli L., Capel B. SRY and the standoff in sex determination. (англ.) // Molecular Endocrinology (англ.)русск. : journal. — 2008. — Vol. 22, no. 1. — P. 1—9. — doi:10.1210/me.2007-0250. — PMID 17666585.

Генетическое определение пола

  • ГДЗ
  • 1 Класс
    • Окружающий мир
  • 2 Класс
    • Литература
    • Окружающий мир
  • 3 Класс
    • Окружающий мир
  • 4 Класс
    • Окружающий мир
  • 5 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Литература
    • Обществознание
    • Человек и мир
    • Технология
    • Естествознание
  • 6 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Литература
    • Обществознание
    • Технология
  • 7 Класс
    • Биология
    • История
    • ОБЖ
    • География
    • Литература
    • Обществознание
  • 8 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Литература
    • Обществознание
  • 9 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Литература
    • Обществознание
  • 10 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Обществознание
  • 11 Класс
    • Английский язык
    • Немецкий язык

Параграф 39. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

1. Раскройте содержание тезиса: «Определение пола у большинства организмов происходит в момент оплодотворения».
Важная роль принадлежит хромосомному набору зиготы. Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, которые одинаковы у обоих полов, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола (половые хромосомы ХХ у женщины и ХУ у мужчины). Половые клетки гаплоидны. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм, а если сперматозоидом, несущим У-хромосому – то развивается мужской организм.

2. Дайте определение понятия.
Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.

3. У человека гетерогаметным (ХУ) является мужской пол, а гомогаметным (ХХ) – женский.
Приведите примеры организмов с таким же и альтернативным вариантом полового кариотипа. Продолжите таблицу.

39-3 

4. Поясните, что такое сцепление генов с полом и наследование, сцепленное с полом.
Сцепление генов с полом – локализация генов в половой хромосоме.
Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены оторых находятся в Х- или У-хромосоме.

5. Перечислите некоторые гены, специфичные для Х-хромосомы человека.
Ген, определяющий свертываемость крови; гены обусловливающие проявление дальтонизма; гены, определяющие форму и объем зубов; синтез ряда ферментов и т.д.

6. Закончите предложение.
Рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе, может проявиться в случае, когда он сцеплен с Х-хромосомой и попадает в гетерогаметный пол.

7. Решите задачу.
Н – ген нормальной свертываемости крови
h – ген гемофилии.
Известно, что генотип  ХhХh несовместим с жизнью и приводит к гибели плода.

39-7

Охарактеризуйте генотипы родителей, вписав недостающие символы.
Ответьте на вопросы.
1. могут ли данные родители вообще иметь детей? Да могут.
2. если да, то могут ли они ожидать рождения ребенка, не больного гемофилией? В каком случае? В 50% случаев, из них 25% — родится мальчик здоровый, в 25% — девочка – носитель гемофилии.

Половые признаки — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Symbol venus.svg Symbol mars.svg

Половые признаки — ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма. Половые признаки делятся на биологические и социальные (гендерные), так называемые поведенческие признаки.

Половые признаки разделяются на первичные, вторичные (биологические) и третичные (гендерные).

Первичные половые признаки[править | править код]

Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Дальнейшее развитие половых признаков происходит при участии гормонов. К первичным половым признакам относятся те признаки, которые связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов.

Вторичные половые признаки[править | править код]

Вторичные половые признаки формируются в течение роста и полового созревания организма. У мужчин они проявляются в росте бороды, усов, появлении низкого тембра голоса и другом, у женщин — в развитии молочных желёз, в появлении определённых особенностей телосложения и других признаков. У человека и позвоночных животных вторичные половые признаки являются функцией деятельности половых желёз. Интенсивность полового созревания людей зависит от социально-бытовых условий, наследственности и других причин.

Третичные половые признаки[править | править код]

Третичными половыми признаками у высших живых существ являются психологические и социально-культурные различия в поведении полов. Особенно в человеческом обществе третичные половые признаки сильно подвержены влияниям различных культур. Так, например, традиционным мужским одеянием в Шотландии является килт, в то время как во многих странах юбка считается предметом исключительно женского гардероба.

Symbol mars.svg

Хотя биологический пол закладывается в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, на ранних стадиях половые признаки практически не различимы. Лишь на третьем месяце внутриутробной жизни из общей структуры формируются мужские или женские половые органы. Первоначальная структура заметна и после рождения.

В период полового созревания происходит окончательное развитие половых органов и их репродуктивных функций. Тогда же начинают проявляться вторичные половые признаки. Как правило, у девочек этот процесс начинается несколько раньше, чем у мальчиков, однако зависит от таких факторов, как наследственность, климат и питание. Проявление половых признаков обычно происходит в определённом порядке.

Женские половые признаки[править | править код]

Symbol mars.svg Женские половые признаки
  • Первичные:
    • сформированность тазовых половых органов по женскому типу:
      • наружные женские половые органы (вульва):
        • нижний угол лобка не увенчивается выступающим вперёд и вниз половым членом, под которым свисает мошонка, а раздваивается, образуя продолжающую его переднюю поверхность скрытых между ног больших половых губ с половой щелью между ними, в которой находятся малые половые губы и преддверие влагалища с клитором, наружным отверстием женского мочеиспускательного канала и входом во влагалище
        • большие половые губы, в отличие от мошонки, не должны быть сросшимися вдоль и внутри каждой из них не содержится половых желёз
        • Клитор должен быть в норме значительно меньше, чем мужской половой член, и может быть почти не виден, скрытый тканями преддверия влагалища и переднего сочленения половых губ. Через клитор не должен проходить мочеиспускательный канал и на клиторе не должно быть его наружного отверстия, как и каких-либо других
      • наличие внутренних женских половых органов:
  • Вторичные

Очерёдность развития в пубертатный период:

  • Рост молочных желёз
  • Появление гладких лобковых волос
  • Период наиболее быстрого роста
  • Лобковые волосы меняют структуру
  • Появление подмышечных волос
  • Первая менструация (менархе)

Половые признаки полностью формируются через 4—6 лет после первой менструации

Мужские половые признаки[править | править код]

Symbol mars.svg Мужские половые признаки
  • Первичные
  • Вторичные

Очерёдность развития в пубертатный период:

  • Начало роста яичек
  • Появление пушковых волос на лобке
  • Незначительное изменение голоса
  • Первая эякуляция
  • Более грубые лобковые волосы
  • Период наиболее быстрого роста
  • Появление волосяного покрова на ногах и в подмышечных впадинах
  • Ломка голоса
  • Появление растительности на лице
  • Волосяной покров на остальных частях тела

О генетике пола

Генетика пола — один из разделов генетики, изучающий действие механизмов наследственности и наследственной изменчивости. Пол в широком смысле — комплекс признаков и структур, которые способны обеспечить способ воспроизводства и передачу потомству наследственной информации. Подавляющее большинство животных раздельнополые.

В какой момент закладывается пол у большинства организмов?

Пол, как правило, закладывается уже в момент оплодотворения. То, мужской или женской будет особь, в большинстве случаев определяется набором хромосом. Как выяснили исследования, в половой идентификации основную роль выполняет кариотип зиготы. В кариотипе есть и хромосомы, идентичные для обоих полов, так называемые аутосомы (у человека их 22 пары), и такие хромосомы, по которым два пола, женский и мужской, разнятся — половые хромосомы (у человека — 1 пара). Половые хромосомы наличествуют в каждой соматической клетке. У мужских особей половые хромосомы внешне отличаются: одна крупная, с большим количеством генов — Х-хромосома, вторая маленькая — по внешнему подобию ее назвали Y-хромосомой. У женских особей половые хромосомы идентичны — две Х-хромосомы.

Какой пол у человека является гомогаметным? Почему?

Итак, две Х-хромосомы у человека (и у подавляющего числа млекопитающих) являются женскими половыми хромосомами. Одной из Х-хромосом наделяется каждая яйцеклетка в момент образовании гамет. Таким образом, возникают гаметы, содержащие Х-хромосому (ХХ) — и потому женский пол у человека называется гомогаметным (от греч. homos — общий, сходный).

Какой пол у человека является гетерогаметным? Почему?

У мужчин на стадии образования гамет одна половина сперматозоидов получает Х-хромосому, вторая — Y-хромосому. Образуется два разных вида гамет. Пол, у которого гаметы разнятся, называется гетерогаметным (греч. heteros — иной, другой). Следовательно, у человека (и прочих млекопитающих) мужской пол — гетерогаметный (XY).

Какие существуют нестандартные способы определения пола? Приведите не менее трех.

1)      Женский пол гомогаметен (ХХ), мужской гетерогаметен (Х0). Примером таких особей могут быть прямокрылые, жуки, паукообразные, кенгуру. В этом случае наблюдается мужская  гетерогаметность по типу X0. 

2)      Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) у птиц, пресмыкающихся, рыб, земноводных, некоторых видов бабочек. Этот тип определения пола называется женской гетерогаметностью по типу XY. В ЕГЭ по биологии этот тип может встречаться в задачах про кур.

3)      Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ), например, у отдельных видов насекомых (отряд равнокрылые). Здесь наблюдается женская гетерогаметность по типу X0.

Интересно, что у некоторых живых существ вообще нет половых хромосом, к примеру, у пчел и муравьев. Поэтому их пол определяется другим фактором — набором хромосом в яйцеклетке или в образованной зиготе. Если набор гаплоидный (n), из такой неоплодотворенной яйцеклетки развиваются самцы (трутни). Если идет оплодотворение и образуется диплоидная зигота (2n), то рождаются рабочие особи.

Какие гены имеются в половых хромосомах, кроме генов, определяющих пол?

В половых хромосомах наличествуют гены, которые отвечают и за неполовые признаки. Так, в Х-хромосоме имеются ген болезни крови гемофилии, ген дальтонизма (цветовая слепота, чувствительность к красному и зеленому цветам), ген отсутствия потовых желез и т. д. Именно поэтому перечисленные недуги передаются только по женской линии. В Y-хромосоме обнаруживаются гены, которые передаются исключительно по мужской линии: дифференцировки семенников, облысения, гипертрихоза ушной раковины, ихтиоза и т. д. Подобный тип наследования называют голандрическим.

У кошек может встречаться ген окраски, сцепленный с полом. При этом XBX— черная окраска шерсти кошки, XbXb — рыжая. Однако встречается и неполное доминирование, XBX— черепаховая окраска, в которой черные и рыжие пятна чередуются. Она может наблюдаться только у женских особей, так как у них есть две Х-хромосомы, способные иметь внутри два разных аллеля, чем и обеспечивается гетерозиготность. А вот коты могут быть либо черными XBY, либо рыжими XbY.

При гемофилии и дальтонизме наблюдаются довольно сходные картины наследования, сцепленного с полом. Женщины могут быть либо здоровыми XHXH, либо носительницами XHXh. Очень редко женщины, носительницы гена, сами могут страдать этими болезнями — XhXh. У мужчин возможно только два варианта — здоровый мужчина XHY, либо больной — XhXh.

 

Хочешь сдать экзамен на отлично? Жми сюда — репетитор ЕГЭ по биологии

Генетика пола. Соотношение мужчин и женщин в популяции

  • ГДЗ
  • 1 Класс
    • Окружающий мир
  • 2 Класс
    • Литература
    • Окружающий мир
  • 3 Класс
    • Окружающий мир
  • 4 Класс
    • Окружающий мир
  • 5 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Литература
    • Обществознание
    • Человек и мир
    • Технология
    • Естествознание
  • 6 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Литература
    • Обществознание
    • Технология
  • 7 Класс
    • Биология
    • История
    • ОБЖ
    • География
    • Литература
    • Обществознание
  • 8 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Литература
    • Обществознание
  • 9 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Литература
    • Обществознание
  • 10 Класс
    • Биология
    • История
    • География
    • Обществознание
  • 11 Класс
    • Английский язык
    • Немецкий язык

Определение пола у человека — это… Что такое Определение пола у человека?

Определение пола у человека происходит по XY-механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным — женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.

Два основных правила определения пола у млекопитающих

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок.[1] Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона, ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона.

До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов.

Комбинация приведённых выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD).

Физиологическая основа гонадного уровня определения пола

Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал — зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий — Клетка Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом антимюлллеровский гормон, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока — зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм определения пола

Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена

В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего специфический фрагмент Y-хромосомы длиной 280 тысяч пар нуклеотидов, и женщину XY с делецией, захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами. Данный фрагмент представляет собой присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный на расстоянии 100 тысяч пар нуклеотидов от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY длиной в 140 тысяч пар нуклеотидов.[2]

Гомолог ZFY — ген ZFX обнаружен в X-хромосоме,[3] причем ZFX не подвергается инактивации. Оба фактора ZFX и ZFY кодируют факторы транскрипции, содержащие мотивы цинковых пальцев, обладающие ДНК-связывающей активностью. Дальнейший детальный анализ специфических последовательностей Y-хромосом у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 kbp и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического англ. Testis determining factor. Такой ген получил название SRY (англ. Sex determining Region Y gene).

SRY расположен в области определения пола и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 остатков аминокислот. Активность гена SRY отмечена перед началом периода дифференциации прогонады в яичко — 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и, по крайней мере, на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос фрагмента ДНК длиной 14 kbp, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оподотворённую яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции привел к появлению самца с кариотипом XX.[4]

Функции гена SRY

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК и приводит к её изгибанию. Изгибание ДНК, вызываемое белком SRY или его гомологами, содержащими домен HMG, может механически передаваться на значительное расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, содержит два гена кодирующие ключевые ферменты, участвующие в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ген ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке яичек.

Также продукт гена SRY принимает участие в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с ещё одним геном, названным геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов.[5] В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY кодирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.[6]

См. также

Примечания

  1. A. Jost, D. Price, R. G. Edwards (1970). «Hormonal Factors in the Sex Differentiation of the Mammalian Foetus [and Discussion]». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences 259(828): 119—131. link to article abstract
  2. Page DC, de la Chapelle A, Jean Weissenbach (May 16-22 1985). «Chromosome Y-specific DNA in related human XX males.». Nature 315 (6016): 224–6. DOI:10.1038/315224a0. PMID 2987697.
  3. Palmer MS (1989). «Sex determining genes.». Science Progress 73: 245–61. PMID 2678463.
  4. Koopman, P (1995). «The molecular biology of SRY and its role in sex determination in mammals.». Reproduction, Fertility, and Development 7 (4): 713–22. DOI:10.1071/RD9950713. PMID 8711208.
  5. MacLaughlin and Donahoe N (2004). «Mechanisms of Disease: Sex Determination and Differentiation». New England Journal of Medicine 350: 367–378. DOI:10.1056/NEJMra022784. PMID 14736929.
  6. DiNapoli L, Capel B. (2008). «SRY and the standoff in sex determination.». Molecular Endocrinology 22 (1): 1–9. DOI:10.1210/me.2007-0250. PMID 17666585.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о